The primary immunodeficiency (PID) workgroup with the Czech society for allergology and clinical immunology (ČSAKI) formed in 2014. The main reason for its creation was the specific need for a collaborative effort and specialist care for patients with primary immunodeficiencies. The historically problematic and systematically unresolved immunoglobulin substitution therapy also remains an ever burning topic. Establishing clear rules for immunoglobulin substitution therapy was one of the founding tasks and goals of the workgroup.

The workgroup is open to any healthcare practicioner or researcher interested in primary immunodeficiencies. The Member list lists all the current members and is updated intermittently.

While the activity of the group encompasses the problematic of PIDs in general, the specific topics and tasks are as follows:

Czech PID Registry

Národní registr pacientů s primárními imunodeficiencemi je ustanoven, je řízen z Ústavu klinické imunologie a alergologie ve Fakultní nemocnice u sv. Anny v Brně. Stav registru je uveden na stránkách pracovní skupiny a je pravidelně aktualizován – více informací na stránce Registr PID v České Republice. Registr je základním nástrojem k zmapování stavu primárních imunodeficiencí v České republice, dále je podkladem k jednání hlavně se zdravotními pojišťovnami, ev. MZČR a dalšími orgány o systému úhrady péče o nemocné zařazené v registru s ověřenou diagnózou primární imunodeficience.

Většina pacientů je zároveň hlášena do ESID registru, spravovaného ESID. Díky tomuto registru se také skupiny z České republiky podílejí na publikačních výstupech založených na datech v registru.

Diagnostika a genetická diagnostika primárních imunodeficiencí

Pracovní skupina se bude snažit sjednotit a usnadnit diagnostiku nemocných s primárními imunodeficiencemi. Spoluprací center již v České republice existujících je možné dosáhnout velmi dobré diagnostiky těchto někdy velmi složitých stavů. Základní imunologické diagnostické testy jsou dostupné, některá specifická, hlavně genetická, vyšetření jsou dostupná v určité míře. Spoluprací uvnitř skupiny je možné dosáhnout velmi dobré úrovně diagnostiky u všech pacientů v České republice. Nově nastupující metody Next generation sequencing jsou již v České republice prováděny na výzkumné úrovní s dopady do klinické diagnostiky, v roce 2015 očekáváme zlepšení v této situaci a dostupnost NGS minimálně v národních centrech v Praze a v Brně.

Již od roku 2013 je dostupné vyšetření TREC/KREC, umožňující záchyt nejzávažnějších forem primárních imunodeficiencí. Vyšetření jsou opětovně prováděna v rámci národních center v Praze a v Brně, včetně interpretace výsledků. Členové skupiny budou nadále sledovat možnost využití tohoto testu v rámci celoplošného novorozeneckého sceeningu.

Více informací o diagnostických možnostech naleznete na stránce Dostupná vyšetření.

Terapie primárních imunodeficiencí

Terapie probíhá široce v rámci republiky, v rámci dostupných doporučení. Hlavním nástrojem je terapie imunoglobuliny, která se potýká hlavně s problémy jejího racionálního financování. Zatím se nepodařilo zajistit léčbu typu centrové terapie pro pacienty s primáními imunodeficity (viz též historický přehled jednání s MZČR a zdravotními pojišťovnami). Tíha péče leží na jednotlivých centrech a je jich zdravotnických zařízeních. V důsledku ekonomických restrikcí je pozorovatelné poddávkování pacientů. Jednání k zajištění dostupnosti terapie stále probíhají. Dostupnost preparátů pro intravenózní i subkutánní terapii je v České republice výborná.

Dostupnost léčby transplantací hematopoetickými buňkami je v naší republice velmi dobrá, je prováděna s výsledky srovnatelnými s ostatními špičkovými zahraničními transplantačními centry. V současné době není důvod praxi jednoho velkého centra měnit a rozšiřovat počet transplantačních center.

Výzkumné aktivity v okruhu primárních imunodeficiencí

Národní centra pro primární imunodeficience a další členové a kolektivy pracovní skupiny jsou zapojeni do výzkumných aktivit, které jsou rozvinuty hlavně v národních centrech, ale i v dalších skupinách působících v oboru. Sledování výzkumných projektů a vyplývající publikační činnosti je také jedním z cílů pracovní skupiny. Jednou z priorit v této oblasti je i zapojení mladých kolegů.

Na stránce Publikace je k dispozici seznam publikací členů PID skupiny, s imunodeficitologickou tématikou, publikovaných od roku 2015 dále.

Na stránce Materiály jsou k dispozici plné texty vybraných publikací či prezentací s PID tématikou.

Mezinárodní spolupráce

Většina členů pracovní skupiny je zároveň členy ESID, Evropské společnosti pro imunodeficience, a účastní se akcí pořádaných touto společností. Mladí kolegové jsou členy ESID Juniors a ESID Junior Country Representatives. Pravidelně jsou v ČR členy PID pracovní skupiny v čele s prof. Šedivou organizovány mezinárodní workshopy a kongresy pod záštitou ESID. Více informací o aktivitách spojených s ESID můžete nalézt na stránce ESID a jejích podstránkách.

Centrum pro péči o pacienty s primárními imunodeficiencemi ve Fakultní nemocnic v Motole je také JMF (Jeffrey Modell Foundation) centrem, podporovaným americkou nadací JMF. V rámci této aktivity je organizována řada akcí zaměřených hlavně na podporu osvěty a šíření znalostí o primárních imunodeficiencích. Pro činnost pracovní skupiny jsou nejdůležitější setkání lékařů v regionech, viz Seznam připravovaných akcí.

Pražské a Brněnské cytometrické laboratoře vyvíjejí cytometrické metody pro screening a diagnostiku primárních imunodeficiencí v rámci skupiny EuroFlow PID.Mezinárodní spolupráce probíhá také intenzivně v jednotlivých skupinách nad konkrétní problematikou a nad pacienty, odráží se i v publikační činnosti.

Někteří z členů jsou taktéž  členy skupiny Inborn Errors Working Party (IEWP) při evropské transplantační společnosti (EBMT).