Pracovní skupina primárních imunodeficiencí při ČSAKI

Pracovní skupina primárních imunodeficiencí při ČSAKI

  • Úvodní stránka (O nás)
  • ESID
    • ESID Spring School 2018
    • Junior Camp 2017
    • ESID Spring School 2016
    • ESID Spring School 2015
  • Registr PID v České Republice
  • Materiály
  • Publikace
  • Dostupná vyšetření
    • Next Generation Sequencing (NGS)
    • TREC/KREC
    • Genetika
  • Naši členové
    • Seznam členů
    • Prof. MUDr. Anna Šedivá, DSc.
    • MUDr. Adam Klocperk
  • ★ COVID-19
    • Aktuality 16.3.2020: Společné prohlášení mezinárodních společností pro imunodeficience, informační video
    • IPOPI FAQ
  • cz
    • en
  • Úvodní stránka (O nás)
  • ESID
    • ESID Spring School 2018
    • Junior Camp 2017
    • ESID Spring School 2016
    • ESID Spring School 2015
  • Registr PID v České Republice
  • Materiály
  • Publikace
  • Dostupná vyšetření
    • Next Generation Sequencing (NGS)
    • TREC/KREC
    • Genetika
  • Naši členové
    • Seznam členů
    • Prof. MUDr. Anna Šedivá, DSc.
    • MUDr. Adam Klocperk
  • ★ COVID-19
    • Aktuality 16.3.2020: Společné prohlášení mezinárodních společností pro imunodeficience, informační video
    • IPOPI FAQ
  • cz
    • en

TREC/KREC

Vyšetření excizních kroužků genové rekombinace (TREC, KREC)

Tato metoda vychází z fyziologie přestaveb receptorů pro antigeny při vývoji lymfocytů, kdy vyštěpené zbytky DNA zůstávají v buňce ve formě cirkulárních produktů, s každým dělením přecházejí pouze do jedné z dceřinných buněk a tím se jejich koncentrace snižuje. V T lymfocytech jde o tzv. T-cell receptor excision circles (TREC), v B lymfocytech o tzv. kappa-deleting element excision circles (KREC). Jejich počet koreluje s počtem vytvořených lymfocytů. Výhodou TREC a KREC je jejich velká stabilita a možnost detekce i v suchých kapkách krve pomocí kvantitativní PCR.  U těžkého kombinovaného imunodeficitu (SCID) je po narození hladina TREC u naprosté většiny pacientů nízká nebo nulová. Vyšetřování TREC bylo proto zařazeno do novorozeneckého screeningu např. ve většině států USA, protože včasná diagnóza SCID je klíčová pro klinické zvládnutí tohoto onemocnění v podobě včasné transplantace kostní dřeně. Hladina KREC může být u SCID nízká nebo normální, vyšetřování KREC ale může včas odhalit stavy s chyběním novotvorby B lymfocytů, např. Brutonovu agamaglobulinémii.

Možnosti vyšetření  TREC/KREC v ČR

Test je možno provést jak ze suché kapky krve („Guthrieho karta“), tak z plné krve (EDTA). Vyšetření je v současnosti prováděno u dětí s podezřením na těžký imunodeficit na dvou pracovištích v ČR: v Brně (Genetická laboratoř, Centrum kardiovaskulární chirurgie, doc. Freiberger, žádanka zde) a v Praze (CLIP, Klinika dětské hematologie a onkologie 2. LF UK a FN Motol, dr. Froňková, žádanka zde). Brněnské pracoviště navíc nabízí vyšetření samoplátcům před podáním živé vakíny (rotaviry).

Je třeba mít na paměti, že tato metoda detekuje pouze nejzávažnější případy s chyběním novotvorby T nebo B lymfocytů, ale nevyloučí defekty spojené s poruchou vyzrávání a regulace imunitních buněk a další primární imunodeficience (např. hyper IgM syndromy, atypické lehčí formy SCID,  FHL, většina případů syndromu diGeorge, XLP, WAS, CVID, poruchy fagocytózy, komplementu alergie, autoimunity apod.). Naopak, ne všechny případy snížených hodnot ukazují na SCID. Děti s nulovými nebo sníženými hodnotami jsou proto podrobně vyšetřeny na specializovaném imunologickém pracovišti.

Další informace o testu TREC/KREC se dočtete v tomto článku.

Vyšetření t.č. v ČR poskytují dvě laboratoře:

Klinika dětské hematologie a onkologie 2. LF UK a FN Motol, Praha
MUDr. E. Froňková, PhD
MUDr. M. Svatoň

Genetická laboratoř, Centrum kardiovaskulární a transplantační chirurgie Brno
Doc. MUDr. T. Freiberger, PhD
Mgr. Hana Grombiříková
RNDr. Barbora Ravčuková

Aktuality

Informační video – youtuber Kovy

22.3.2020 12:26

Populární český youtuber Kovy natočil téměř hodinový rozhovor s epidemiologem... Pro více informací →

Aktuality: COVID-19

16.3.2020 14:42

Pro lepší informování laické i odborné veřejnosti jsme založili novou... Pro více informací →

[ZRUŠENO] Eastern Spring School 2020

16.1.2020 13:24

Vzhledem k současné epidemiologické situaci jsme bohužel nuceni letošní jarní... Pro více informací →

[Nabídka zaměstnání] Senior Postdoctoral Scientist in the Dr. Kaan Boztug research group in Ludwig Boltzmann Institute, Vienna

16.1.2019 16:09

We are looking for an outstanding Senior Postdoctoral Scientist/Deputy Group... Pro více informací →

ESID aktuality

21.12.2018 14:53

Vážení a milí členové PID skupiny, v následujícím měsíci nás... Pro více informací →

Používáme WordPress (v češtině) | Design: NEBlue vytvořil NEThemes.