Vyšetření excizních kroužků genové rekombinace (TREC, KREC)

Tato metoda vychází z fyziologie přestaveb receptorů pro antigeny při vývoji lymfocytů, kdy vyštěpené zbytky DNA zůstávají v buňce ve formě cirkulárních produktů, s každým dělením přecházejí pouze do jedné z dceřinných buněk a tím se jejich koncentrace snižuje. V T lymfocytech jde o tzv. T-cell receptor excision circles (TREC), v B lymfocytech o tzv. kappa-deleting element excision circles (KREC). Jejich počet koreluje s počtem vytvořených lymfocytů. Výhodou TREC a KREC je jejich velká stabilita a možnost detekce i v suchých kapkách krve pomocí kvantitativní PCR.  U těžkého kombinovaného imunodeficitu (SCID) je po narození hladina TREC u naprosté většiny pacientů nízká nebo nulová. Vyšetřování TREC bylo proto zařazeno do novorozeneckého screeningu např. ve většině států USA, protože včasná diagnóza SCID je klíčová pro klinické zvládnutí tohoto onemocnění v podobě včasné transplantace kostní dřeně. Hladina KREC může být u SCID nízká nebo normální, vyšetřování KREC ale může včas odhalit stavy s chyběním novotvorby B lymfocytů, např. Brutonovu agamaglobulinémii.

Možnosti vyšetření  TREC/KREC v ČR

Test je možno provést jak ze suché kapky krve („Guthrieho karta“), tak z plné krve (EDTA). Vyšetření je v současnosti prováděno u dětí s podezřením na těžký imunodeficit na dvou pracovištích v ČR: v Brně (Genetická laboratoř, Centrum kardiovaskulární chirurgie, doc. Freiberger, žádanka zde) a v Praze (CLIP, Klinika dětské hematologie a onkologie 2. LF UK a FN Motol, dr. Froňková, žádanka zde). Brněnské pracoviště navíc nabízí vyšetření samoplátcům před podáním živé vakíny (rotaviry).

Je třeba mít na paměti, že tato metoda detekuje pouze nejzávažnější případy s chyběním novotvorby T nebo B lymfocytů, ale nevyloučí defekty spojené s poruchou vyzrávání a regulace imunitních buněk a další primární imunodeficience (např. hyper IgM syndromy, atypické lehčí formy SCID,  FHL, většina případů syndromu diGeorge, XLP, WAS, CVID, poruchy fagocytózy, komplementu alergie, autoimunity apod.). Naopak, ne všechny případy snížených hodnot ukazují na SCID. Děti s nulovými nebo sníženými hodnotami jsou proto podrobně vyšetřeny na specializovaném imunologickém pracovišti.

Další informace o testu TREC/KREC se dočtete v tomto článku.

Vyšetření t.č. v ČR poskytují dvě laboratoře:

Klinika dětské hematologie a onkologie 2. LF UK a FN Motol, Praha
MUDr. E. Froňková, PhD
MUDr. M. Svatoň

Genetická laboratoř, Centrum kardiovaskulární a transplantační chirurgie Brno
Doc. MUDr. T. Freiberger, PhD
Mgr. Hana Grombiříková
RNDr. Barbora Ravčuková