Úvodní stránka (O nás)

Pracovní skupina pro primární imunodeficience se v rámci ČSAKI zformovala v roce 2014. Hlavním důvodem jejího vytvoření byla specifická problematika imunodeficiencí, zvláště primárních, která vyžaduje diagnostiku, sledování a léčení pacientů u specialistů v dané problematice. Palčivým problémem je již historicky substituční léčba imunoglobuliny, která je v České republice stále systémově nedořešena. Ustanovení pravidel pro imunoglobulinovou terapii je jedním ze základních úkolů a cílů pracovní skupiny.

Organizačně se jedná o otevřenou skupinu pro všechny zájemce o imunodeficience. Seznam členů je průběžně aktualizován.

Činnost skupiny zahrnuje obecně problematiku imunodeficiencí. Konkrétní okruhy jsou následující:

Registr primárních imunodeficiencí

Národní registr pacientů s primárními imunodeficiencemi je ustanoven, je řízen z Ústavu klinické imunologie a alergologie ve Fakultní nemocnice u sv. Anny v Brně. Stav registru je uveden na stránkách pracovní skupiny a je pravidelně aktualizován – více informací na stránce Registr PID v České Republice. Registr je základním nástrojem k zmapování stavu primárních imunodeficiencí v České republice, dále je podkladem k jednání hlavně se zdravotními pojišťovnami, ev. MZČR a dalšími orgány o systému úhrady péče o nemocné zařazené v registru s ověřenou diagnózou primární imunodeficience.

Většina pacientů je zároveň hlášena do ESID registru, spravovaného ESID. Díky tomuto registru se také skupiny z České republiky podílejí na publikačních výstupech založených na datech v registru.

Diagnostika a genetická diagnostika primárních imunodeficiencí

Pracovní skupina se bude snažit sjednotit a usnadnit diagnostiku nemocných s primárními imunodeficiencemi. Spoluprací center již v České republice existujících je možné dosáhnout velmi dobré diagnostiky těchto někdy velmi složitých stavů. Základní imunologické diagnostické testy jsou dostupné, některá specifická, hlavně genetická, vyšetření jsou dostupná v určité míře. Spoluprací uvnitř skupiny je možné dosáhnout velmi dobré úrovně diagnostiky u všech pacientů v České republice. Nově nastupující metody Next generation sequencing jsou již v České republice prováděny na výzkumné úrovní s dopady do klinické diagnostiky, v roce 2015 očekáváme zlepšení v této situaci a dostupnost NGS minimálně v národních centrech v Praze a v Brně.

Již od roku 2013 je dostupné vyšetření TREC/KREC, umožňující záchyt nejzávažnějších forem primárních imunodeficiencí. Vyšetření jsou opětovně prováděna v rámci národních center v Praze a v Brně, včetně interpretace výsledků. Členové skupiny budou nadále sledovat možnost využití tohoto testu v rámci celoplošného novorozeneckého sceeningu.

Více informací o diagnostických možnostech naleznete na stránce Dostupná vyšetření.

Terapie primárních imunodeficiencí

Terapie probíhá široce v rámci republiky, v rámci dostupných doporučení. Hlavním nástrojem je terapie imunoglobuliny, která se potýká hlavně s problémy jejího racionálního financování. Zatím se nepodařilo zajistit léčbu typu centrové terapie pro pacienty s primáními imunodeficity (viz též historický přehled jednání s MZČR a zdravotními pojišťovnami). Tíha péče leží na jednotlivých centrech a je jich zdravotnických zařízeních. V důsledku ekonomických restrikcí je pozorovatelné poddávkování pacientů. Jednání k zajištění dostupnosti terapie stále probíhají. Dostupnost preparátů pro intravenózní i subkutánní terapii je v České republice výborná.

Dostupnost léčby transplantací hematopoetickými buňkami je v naší republice velmi dobrá, je prováděna s výsledky srovnatelnými s ostatními špičkovými zahraničními transplantačními centry. V současné době není důvod praxi jednoho velkého centra měnit a rozšiřovat počet transplantačních center.

Výzkumné aktivity v okruhu primárních imunodeficiencí

Národní centra pro primární imunodeficience a další členové a kolektivy pracovní skupiny jsou zapojeni do výzkumných aktivit, které jsou rozvinuty hlavně v národních centrech, ale i v dalších skupinách působících v oboru. Sledování výzkumných projektů a vyplývající publikační činnosti je také jedním z cílů pracovní skupiny. Jednou z priorit v této oblasti je i zapojení mladých kolegů.

Na stránce Publikace je k dispozici seznam publikací členů PID skupiny, s imunodeficitologickou tématikou, publikovaných od roku 2015 dále.

Na stránce Materiály jsou k dispozici plné texty vybraných publikací či prezentací s PID tématikou.

Mezinárodní spolupráce

Většina členů pracovní skupiny je zároveň členy ESID, Evropské společnosti pro imunodeficience, a účastní se akcí pořádaných touto společností. Mladí kolegové jsou členy ESID Juniors a ESID Junior Country Representatives. Pravidelně jsou v ČR členy PID pracovní skupiny v čele s prof. Šedivou organizovány mezinárodní workshopy a kongresy pod záštitou ESID. Více informací o aktivitách spojených s ESID můžete nalézt na stránce ESID a jejích podstránkách.

Centrum pro péči o pacienty s primárními imunodeficiencemi ve Fakultní nemocnic v Motole je také JMF (Jeffrey Modell Foundation) centrem, podporovaným americkou nadací JMF. V rámci této aktivity je organizována řada akcí zaměřených hlavně na podporu osvěty a šíření znalostí o primárních imunodeficiencích. Pro činnost pracovní skupiny jsou nejdůležitější setkání lékařů v regionech, viz Seznam připravovaných akcí.

Pražské a Brněnské cytometrické laboratoře vyvíjejí cytometrické metody pro screening a diagnostiku primárních imunodeficiencí v rámci skupiny EuroFlow PID.Mezinárodní spolupráce probíhá také intenzivně v jednotlivých skupinách nad konkrétní problematikou a nad pacienty, odráží se i v publikační činnosti.

Někteří z členů jsou taktéž  členy skupiny Inborn Errors Working Party (IEWP) při evropské transplantační společnosti (EBMT).